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10月13日

胸闷、乏力是心脏有问题?这个病的误诊率高达70%

作者 : admin | 分类 : 无锡市生活资讯 | 超过 14 人围观 | 已有 0 人发表了看法
原标题:胸闷、乏力是心脏有问题?这个病的误诊率高达70%

2017年12月,叱咤生意场的老板吴某突然出现胸闷、乏力症状。55岁正是心血管疾病的高发年龄,再加上主要症状是心脏位置的胸闷,所以吴某自然而然地去心内科就诊。

胸闷、乏力是心脏有问题?这个病的误诊率高达70%

谁知辗转了深圳和广州的多家大医院,每家医院给的诊断都不尽相同,有说是冠状动脉粥样硬化,有的诊断为心律失常,有的认为是病毒性心肌炎,更甚至有大牛级医院直接下诊断为原发性心肌损害(也就是不明原因心肌损害)。

这些医院轮番给吴某上了抗冠心病、抗心律失常、抗病毒、营养和保护心肌、利尿等治疗,可是7个多月过去了,吴某的病情非但没有好转,相反胸闷、乏力症状越来越严重。

胸闷、乏力是心脏有问题?这个病的误诊率高达70%

直到2018年6月的一天,吃完晚饭和生意伙伴散步途经罗湖医院门口的吴某又犯病了。实在是强撑不住严重的胸闷、乏力的症状,吴某咬牙走进了罗湖医院的急诊科。谁料想一进医院就直接被送进了ICU(重症监护室)。

原来,吴某当时血压极低(76/44mmHg),已经到了休克状态,而且还伴有严重的低钠血症(血钠108mmol/L)。经升压、补液、纠正低钠血症等对症支持处理后,吴某的胸闷、乏力症状稍缓解。

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随后的检查结果如多浆膜积液、肌钙蛋白升高、心脏舒张功能降低、心室间隔增厚、心电图Q波等均提示为吴某有严重的心肌损害,但是心肌损害的原因究竟是什么呢?

这个困扰了广州大医院的问题也同样困扰着罗湖医院的医生。吴某的血常规显示轻度贫血(100g/L)、球蛋白显著下降等指标引起了细心的罗湖医院医生的重视。于是当即请来了血液内科医生为吴某进行会诊。

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血液科进一步为吴某完善了一系列相关检查:

● 免疫球蛋白组合:IgG 3.2g/L,IgM <0.2g/L,IgA 0.24g/L,均为显著下降。

● 血清轻链λ 582.5mg/L,κ7.71mg/L,λ/κ75.55;尿轻链λ 1712.5mg/L,κ36.5mg/L,λ/κ46.91 。

● β2-MG 3.0mg/L。

● 骨髓形态可见23%浆细胞;免疫分型可见37%单克隆浆细胞且伴免疫表型异常。

● FISH可见 t(11;14)易位形成的CCND1/ IGH融合基因阳性,未见1q21扩增、p53缺失、RB1缺失。

● 染色体核型分析:未见明显异常。

● 骨髓病理示刚果红染色阳性。

● 中轴骨CT提示多处骨质破坏。

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至此,吴某被明确诊断为:多发性骨髓瘤(λ轻链型,DS III期,ISS Ⅱ期, R-ISS Ⅱ期,mSMART 低危)、系统性轻链型淀粉样变性、心功能不全 慢性心力衰竭 心功能III级 、低白蛋白血症、颈椎病术后、腰椎间盘突出症。

多发性骨髓瘤误诊率高达50%-70%

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多发性骨髓瘤是一种好发于中老年的浆细胞恶性增殖性肿瘤,发病率约为2~3/10万。随着国内人口老龄化,发病率呈逐年增高趋势,据美国统计其发病率超过了急性白血病,排在所有血液恶性肿瘤的第二位,占血液肿瘤的10%。

其特征为骨髓浆细胞异常增生集聚、单克隆免疫球蛋白或轻链(M蛋白)过度生成,临床常伴有多发性骨损害、高钙血症、贫血、肾脏损害、感染、淀粉样变性导致的脏器功能不全等症状。

其中骨损害的表现,包括骨质疏松、压缩性骨折、穿凿样骨缺损,严重的发生病理性骨折。大多数病人在确诊之前的2-5年就开始有骨痛症状。

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听了血液科医生的话,吴某恍然大悟:“早在2年多以前,我就开始颈椎痛、腰痛,为此还去做了颈椎手术,但是术后疼痛非但没任何改善,反而越来越严重,原来是多发性骨髓瘤捣的鬼,回想起来早在那时可能已经得了这个病”。

由于多发性骨髓瘤的临床表现多样,缺乏特异性,症状涉及肾内科、骨科、心内科等科室,临床误诊率高。据多个荟萃分析结果表明,国内本病误诊率高达50%-70%。因此当出现相关线索时,要及时进行多发性骨髓瘤的筛查。

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淀粉样变性是各种原因导致的异常蛋白折叠或沉积在组织或器官,导致相应组织与器官的肿大、脏器功能不全甚至衰竭。迄今至少发现约30多种淀粉样蛋白可导致淀粉样变性。

由轻链导致的淀粉样变性称为轻链型淀粉样变性,它既可以是原发性系统性疾病(患者不符合多发性骨髓瘤诊断标准)单独存在,也可以作为多发性骨髓瘤的合并症同时存在

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约10%的多发性骨髓瘤患者合并轻链型淀粉样变性,其中舌、肾脏、心脏、骨髓、皮下脂肪是常被累及的器官和组织。

结合吴某张口和伸舌受限、唾液分泌减少、心肌损害、骨髓活组织检查提示刚果红染色阳性,考虑多发性骨髓瘤合并的系统性轻链型淀粉样变性至少累及到了舌、心肌和骨髓等组织。

心脏淀粉样变性是多发性骨髓瘤的难治性并发症,在传统细胞毒化疗时代,患者生活质量极差、生存时间非常短,容易猝死。

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新治疗手段提高了患者的无病生存期和总生存期

进入21世纪以来,由于新药不断涌现,尤其近几年新的治疗手段包括新一代的蛋白酶体抑制剂、新的免疫调节剂、单克隆抗体、靶向药物、嵌合抗原受体T(CAR-T)细胞、造血干细胞移植等方法在临床使用。

明显提高了患者的无病生存期及总生存期,且治疗副作用明显减轻,患者耐受性和依从性显著提高,中位生存期达到5-8年,不少患者超过了10多年,可以设想假以时日,多发性骨髓瘤的临床治愈也许不是梦想。

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既然诊断清楚了,治疗也有望,于是吴某很快被转入血液科进行治疗。至今为止,第2程化疗后吴某的胸闷、乏力症状基本消失,评估多发性骨髓瘤病情为非常好的部分缓解(VGPR),第4程化疗后达完全缓解(CR)。

随着多发性骨髓瘤病情的缓解,吴某口干症状减轻,张口及伸舌也明显好转,心脏功能也明显恢复,最关键的是再也没有胸闷、乏力症状了。

曾经叱咤风云的吴老板,又生龙活虎地回到了幸福的生活和生意场中……

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